Si è svolto il Convegno – ”Il Registro Nazionale e i Registri Regionali ed Interregionali delle Malattie Rare”– un evento organizzato dal Centro Malattie Rare – Cnmr – durante il quale si è ampiamente parlato del nuovo registro delle malattie rare che adesso racchiude 485 differenti tipi di queste patologie. A parlarne è stata proprio Domenica Taruscio, in qualità di Direttore del Centro delle Malattie Rare. Già in passato avevamo parlato di questa nuova possibilità e finalmente la notizia è arrivata.
In Italia ci sono migliaia di famiglie che ogni giorno devono convivere con un malato affetto da una malattia rara; spesso alcune forme di queste patologie si presentano molto onerose per i familiari, oltre, ovviamente a tutta una serie di problematiche legate alla malattia stessa. Il Cnmr ha molto lottato per queste famiglie, affinché un numero sempre in crescita di malattie rare non ancora riconosciute, fossero inserite nei registri specifici, in modo tale che i malati affetti da queste nuove forme patologiche potessero avere tutto l’aiuto e il supporto del caso.
Domenica Taruscio ha continuato asserendo che tra le malattie più frequenti ci sono quelle legate al sistema nervoso e ai sensi, tanto che rappresentano il 21,05 % del totale, un indice percentuale davvero di forte rilievo. Durante il Convegno è stata spiegata la metodologia in base alla quale è stato eseguito sul piano nazionale questo nuovo censimento delle malattie rare. Sono stati di fatti messi a confronto i vari presidi dei registri regionali e interregionali, in modo che i dati raccolti sulla tematica potessero essere paragonati per avere una visione più ampia e dettagliata della condizione reale delle malattie rare presenti prima a livello regionale, ma anche in secondo momento per avere una concezione veritiera in tutto il territorio nazionale.
Questa vasta operazione di censimento è durata tre anni, nel periodo compreso tra il 2007 e il 2010. Finalmente dopo un accurato lavoro si è arrivati alla conclusione quindi di conseguenza anche alla pubblicazione del numero delle malattie rare comprese appunto quelle di nuovo riconoscimento.
