Il team del professor Antonio Federico, del politecnico Santa Maria alle Scotte di Siena, in collaborazione con l’Università di Rotterdam, ha individuato un nuovo tipo di morbo di Parkinson. Secondo la ricerca effettuata, la mutazione di una proteina, che ha il compito di veicolare il manganese, ne provoca una presenza eccessiva nell’organismo.
Il manganese, che è essenziale per la vita, diventa tossico in quantità eccessive. Il team di Federico ha esaminato una coppia di fratelli adulti colpiti da parkinsonismo e distonia (difficoltà motoria che porta ad assumere atteggiamenti posturali involontari) e ha localizzato un difetto genetico nella mappatura della proteina SLC30A10, che si trova principalmente nel fegato e nel cervello, come anche nei gangli basali. La proteina, facente parte di una grande famiglia di trasportatori di membrana, ha la funzione di mediare l’utilizzo del manganese.
“Il passo successivo alla scoperta – ha detto il prof. Federico – è stata la messa a punto di una terapia capace di eliminare il manganese in eccesso e che ha determinato un notevole miglioramento della sintomatologia clinica della malattia”. La terapia, secondo i ricercatori, è in grado di provocare rilevanti miglioramenti clinici nei pazienti, attraverso la normalizzazione della manganesemia. I ricercatori sono di fatto riusciti a provare che la mutazione del gene da loro esaminato è causa di una malattia in linea di massima curabile.
Secondo il preside della Facoltà di Medicina di Siena, Gian Maria Rossolini, e il direttore generale dell’ospedale universitario “Scotte”, Paolo Morello, “si tratta di un risultato importante che apre sviluppi rilevanti nello studio di questa malattia”.
